¿QUÉ ES LA PARAPARESIA ESPÁSTICA TIPO 3A?

La PEF3A (también conocida como ATL1-HSP, paraparesia espástica hereditaria o paraparesia espástica familial) es el tipo más común de PEF autosómica dominante en niños. La edad media de aparición de la PEF3A es de 4 años y más del 80% de los casos presentan síntomas antes de los 10 años.

La PEF3A es un subtipo de un grupo de enfermedades neurológicas raras denominadas paraplejias espásticas hereditarias. Las paraplejias espásticas hereditarias suelen dividirse en dos tipos: puras y complejas. Los tipos puros afectan sólo a las extremidades inferiores, mientras que los tipos complejos afectan también a otras zonas del cuerpo, como las extremidades superiores y los músculos motores orales, y pueden presentar otros síntomas, como convulsiones y cambios en el funcionamiento intelectual.

Las mutaciones en el gen ATL-1 (Atlastin-1) causan la SPG3A. Es probable que estas mutaciones provoquen una actividad anormal de la atlastina-1, que altera el funcionamiento de las neuronas, incluida la distribución de materiales dentro de estas células. Esta falta de proteína atlastina-1 funcional también puede restringir el crecimiento de los axones. Dentro de las neuronas largas de los tractos corticoespinales, estos problemas pueden conducir a la muerte celular. Como resultado, las neuronas son incapaces de transmitir impulsos nerviosos, en particular a otras neuronas y a los músculos de las extremidades inferiores. Este deterioro de la función nerviosa provoca los signos y síntomas de la paraplejia espástica de tipo 3A.

La mayoría de los individuos con SPG3A (>95%) tienen un progenitor afectado. En otras palabras, heredan la mutación genética de al menos uno de sus progenitores. En algunos individuos, la mutación se produce "de novo", es decir, el gen muta aleatoriamente durante el desarrollo embrionario y no se hereda de uno de los progenitores.

Fuente: Instituto Nacional de Salud, Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus

Disfunción biológica en la PEF.

Fuente: Paraplejía espástica hereditaria: Una puesta al día por el Dr. Arun Meyyazhagan